Болезнь Вильсона – патология наследственного типа связанная с нарушением метаболизма меди в организме, что отражается поражениями печени, почек и ЦНС. По ходу течения болезни медь плохо выводится через желчные пути, накапливается в печени, мозгу, что проявляется неврологическими и печеночными расстройствами, которые становятся летальными если не принять ответные меры по устранению излишков меди.
Почему развивается болезнь Вильсона ?
Болезнь Вильсона-Коновалова спровоцирована генетическим дефектом в 13 хромосоме, что приводит к увеличенному всасыванию меди в кишечнике, нарушению и снижению синтеза белка церулоплазмина, и как следствие нарушением вывода меди из организма. В результате происходит накопление свободной меди в тканях и органах, что чревато сильной интоксикацией и необходимостью проводить Болезнь Вильсона диагностируют в возрасте 5-45 лет, а свыше 60% случаев приходится на возрастную группу людей 10-23 года. Как правило, болезнь Вильсона в возрасте до 5-6 лет протекает бессимптомно и определить ее возможно только по результатам анализов крови. У больных в возрасте после 10 лет отмечаются печеночные поражения по типу желтухи, нарушений пищеварения, почечных патологий. У больных старше 20 лет часто поражения органов пищеварения и выделения дополнены церебральными расстройствами.
Симптомы болезни Вильсона
- Дрожание конечностей
- Нарушение речи
- Эндокринные нарушения
- Появление кругов под глазами
- Увеличение печени, селезёнки
- Развитие почечной и печеночной недостаточности
- Цирроз печени
- Хронический гепатит
- Содержание свободной меди 250 мкг/ литре сыворотки крови
Болезнь Вильсона характеризуется медленным развитием прогрессирующих поражений и неявной симптоматикой, поэтому ее диагностика сложна и неоднозначна. Установить диагноз помогают методы с использованием специфических маркеров. Например, REC, который сводится к извлечению слабо связанной с белками меди через ЭДТА с последующим количественным измерением маркера.
Лечение болезни Вильсона
Первоочередной задачей для нормализации здоровья и уменьшения нагрузки на печень, почки выступает снижение количества поступаемой меди из пищи. Для этого рекомендуется специальная диета, построенная на потреблении молочных продуктов, зерновых культур, овощей, фруктов. При этом необходимо ограничить потребление орехов, мяса, шоколада, какао. Немаловажным моментом является потребление чистой воды. Желательно сделать выбор в пользу минеральной воды из естественных источников.
Параллельно с диетой проводится медикаментозная терапия направленная на противостояние стенозу и циррозу печени. Для этого использует индивидуальные схемы приема препаратов по типу купренила, цинктерала.
Проверенные схемы медикаментозной терапии при болезни Вильсона:
- 2,3-димеркаптопропанол внутримышечно дважды в сутки дозой 1,25-2,6 мг/кг на протяжении 10-21 дней
- 5% раствор утинола инъекциями по 5-10 мл. месячным курсом 24-30 раз
- D-пеницилламин дозами по 0,9-1,1 г/сутки
- Сульфат цинка трижды в сутки дозировкой по 200 мг. перед едой
Интенсивность и дозировки приема назначаются лечащим врачом. Как правило, медикаментозная терапия проводится 2-3 курсами с перерывами в 15-28 дней по ситуации и согласно течению заболевания. Описанные препараты связывают свободную медь в организме, способствуют ее выводу. Системное накопление меди чревато инвалидностью и потерей работоспособности. Токсикологический эффект нарастает со временем и способен вызвать необратимые изменения органов.
Крайним вариантом лечения болезни Вильсона выступает трансплантация печени. Она показана в случаях гепатоцеребральной дистрофии. Прогноз при лечении болезни Вильсона неоднозначен. При отсутствии молниеносной формы заболевания, отсутствия осложнений, цирроза печени и прогрессирующих неврологических изменений вероятно возвращение к полноценной жизни после прохождения 9-16 месячного курса лечения. В случае позднего обращения за медицинской помощью и множественных осложнениях вероятность летального исхода составляет 34%.
Источник: