Болезнь паучьи пальцы или арахнодактилия – редкое заболевание, которое в 75% случаев носит наследственный характер. Частота проявления составляет один случай на 5000 человек. За развитие патологии ответственна генная мутация белков в 15 хромосоме. Также встречаются случаи спонтанных генетических мутаций, которые способны проявиться уже после рождения через определенный временной период.
Что способствует проявлению синдрома арахнодактилии?
- Гомоцистинурия
- Синдром Марфина
- Заболевания связанные с нарушением белкового обмена
Точных причин способствующих развитию болезни и факторов не выявлено, скорее речь идёт про стечение группы факторов. Также риск проявления паучьих пальцев возрастает если в роду были больные родственники.
Признаки арахнодактилии
- Удлиненные трубчатые кости в области кистей и стоп
- Вытягивание и утончение рук, ног
- Уменьшение сечения туловища и черепа
- Постоянное согнутое положение пальцев в суставах
- Выраженная мышечная атрофия
- Отсутствующая или слабо выраженная жировая клетчатка
- Дряблые и слабые связки
- Появления полупрозрачных мембран в местах сгибания суставов
- Повышенная утомляемость организма выраженного типа
- Признаки неправильного развития глаз: вывих хрусталика, гипертелоризм, миопия
- Неразвитые ушные раковины: отсутствие хрящей, дряблость, уменьшенный размер
- Пороки сердца. Cлабости и неразвитости сердечных мышц и клапанов
- Деформация грудной клетки и позвоночника
- Pамедление в развитии нервной системы.
Классификация синдрома арахнодактилии
- Стертая форма. Описывается слабо выраженными изменениями и симптомами затрагивающими несколько органов или 1-2 системы. Например, видоизменение пальцев, мышечная атрофия, слабость в теле
- Выраженная форма. Характеризуется явными патологическими изменениями в одном органе и заметными изменениями в 2-3 системах. Например, впадина в грудной клетке, деформированные ушные раковины, слабые сердечные мышцы, невозможность передвигаться без посторонней помощи.
По характеру течения синдром бывает:
- Стабильный – изменения и ухудшения здоровья на протяжении длительного времени как таковые отсутствуют или малозначительны
- Прогрессирующий – признаки поражения усугубляются со временем, приводят к ухудшению здоровья, создают дополнительные риски получения инвалидности и наступления летальности.
Лечение арахнодактилии
Лечебные мероприятия ведутся по симптоматической линии, направлены на улучшение обмена веществ и повышение качества жизни больного. В первую очередь необходимо снизить общую нагрузку на организм, уменьшить риски летальности. Для этих целей назначают витаминотерапию с регулярным приемом групп витаминов С, В. Параллельно проводят инъекции анаболических стероидов. Ещё одной действенной мерой выступает диета с ограничением поступления животного белка.
Дополнительно проводят коллагенонормализующую терапию. Для этих целей вводят в организм различные метаболиты, способствующие естественному восстановлению и поддержанию гомеостаза организма. Обычно это инъекции в соединительную ткань в определенные части тела. Среди лекарственных препаратов для лечения синдрома паучьих пальцев назначают токоферол, рибоксин, пирацетам, лимонтир. Их используют для поддержания компенсации энерготропных процессов.
Синдром паучьих пальцев относится к тяжёлым заболеваниям с неблагоприятным прогнозом. Высокая летальность – главная проблема при лечении арахнодактилии. Высокий уровень летальности наблюдается в детском возрасте в первые 5-7 лет жизни. Это связано с ростом организма и изменениями, которые увеличивают нагрузку на органы. Диагноз синдром паучьих пальцев ставится в первые годы жизни, поэтому лечение начинается с раннего возраста и осуществляется по индивидуальной схеме согласно случаю.
Арахнодактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак, реже в качестве спонтанных мутаций, поэтому не поддается лечению полностью. В связи с этим прогноз в лечении неоднозначный. Определяется напрямую от тяжести первичных изменений и других заболеваний, которые присутствуют у больного человека. Избежать летального исхода удастся только при раннем лечении болезни и достижения стабилизации патологических изменений. Выживаемость больных людей составляет 30-34 %. Средний срок жизни составляет 26-43 года. Летальность чаще всего наблюдается при .
Источник: